阿里结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因,一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险,避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌11个关键基因,同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异。具体覆盖:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗(NCCN指南);BRAF V600E可匹配靶向联合方案;ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响,标准要求肿瘤细胞比例≥10%,测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异,阴性结果不排除低于检测下限的突变,结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本,也可使用血液样本(适用于组织不可得或耐药监测)。采样无需空腹,本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院,可提供邮寄采样盒,常温运输,样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×(样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,核酸总量≥100ng。结果阳性(如检出KRAS G13D突变)可明确指导临床禁用EGFR单抗,并提示参加临床试验;阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗,但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示,辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在阿里当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序(NGS)
- 数据分析,比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告,含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我母亲是结直肠癌患者,她同时有心脏病,正在吃抗凝药,能做组织活检吗?
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块,无需再次穿刺。如果必须新取组织,抗凝药会增加出血风险,需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液(ctDNA)检测,仅需常规抽血,无需停用抗凝药,可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌,这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗?
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因,并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变,根据NCCN指南,患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感,同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序(NGS),能精准识别单核苷酸变异(SNV),且质控要求测序深度≥500×,确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%,这个数值是高还是低?
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看,这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响,医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 我是外地的,在阿里,怎么把组织样本寄给你们?
- 我们支持全国寄送。您预约后,我们会安排专业冷链物流上门取件,确保样本在低温条件下运输。样本需为手术切除或活检的组织(肿瘤细胞含量≥10%),或血液样本。具体流程请联系客服获取采样包和寄送指引,样本到达后7-14个工作日内出具报告。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责,结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问,请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测,除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (11条,均分4.8)
对比了几家,选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式,这种坦诚让我愿意下单。
机构回复
感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向,避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
检查是因为有甲状腺结节,但肠胃一直也不太好,索性一起查了。这个套餐价格比单项查划算多了。服务体验很好,客服耐心解答各种问题。报告里不光有结果,还有针对我这种情况的生活建议,感觉不是冷冰冰的数据,挺有人文关怀的。
机构回复
非常感谢您细致的反馈。我们始终认为,基因检测不仅是数据报告,更应融入健康管理的温度。提供贴心的服务和实用的建议是我们的责任。很高兴您感受到了这份用心,祝您健康常伴!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
我是肝癌患者家属,听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通,经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点,但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚,没有为了安慰我而夸大结果,这种实事求是的态度很重要。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果,这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案,但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好!
我有点晕血,采样前特别紧张,反复跟护士说。她特别贴心,让我别过头看墙上的画,还放了点轻音乐,同时手法特别快地完成了。我几乎没来得及紧张就结束了,也没看到任何令人不适的画面。太感谢了!
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们由衷地高兴。针对晕血等特殊情况,我们的医护人员都受过相应培训,会采取个性化措施。感谢您的信任!
作为淋巴瘤患者,医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时,顾问非常清晰地解释了数据用途,强调只用于本次检测分析,未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的,并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定,并严格遵守。我们承诺,您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益,请您放心。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
肠癌患者,术后复查时采样。不知道是不是我个人位置问题,采样时有一下轻微的牵拉感,不疼但有点怪。我跟医生说了,他马上调整了角度,后面就好了。这种能及时沟通调整的感觉很好。
机构回复
非常感谢您及时的沟通和反馈!患者的实时感受是我们调整操作的重要依据。很高兴您能主动提出,我们也能立即配合调整。这有助于我们持续改进采样舒适度。
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